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Dépistage des trisomies 13, 18 et 21

Dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN foetal circulant


15 février 2016 : Baisse du tarif

Le Laboratoire CERBA a été le premier laboratoire d’analyse médicale en Europe à mettre à disposition, dès Novembre 2013, auprès du corps médical son "Test génétique non invasif de la trisomie 21 et autres aneuploïdies fœtales".
L’étude de validation clinique que nous avons menée en partenariat avec une vingtaine d’hôpitaux français (étude SEHDA publiée en juin 2015, Obstet Gynecol. 2015;125:1330-7) ainsi que notre retour d’expérience de plus 2 ans sur plus de 9000 patientes démontrent les performances et l’intérêt de ce test.
De très nombreux gynécologues nous ont fait confiance en utilisant ce test dans leur pratique quotidienne, dans le respect des recommandations nationales et internationales et nous ont fait part de leur souhait de pouvoir proposer ce test à un plus grand nombre de patientes.
Pour répondre à cette attente, et ce dès le mois d’octobre 2014, nous avons pratiqué une diminution de tarif ramenant le prix du test à 650€. Fidèle à nos engagements et malgré un coût de réalisation encore élevé compte-tenu du niveau d’investissement, nous souhaitons continuer de permettre une meilleure accessibilité de ce test  en appliquant une deuxième diminution de tarif pour le proposer à 390 € à compter du 22/02/2016.
Ce nouveau tarif est intégré au document de recueil de consentement de la patiente disponible sur notre site internet (téléchargement du recueil).


Avril 2015 :

Les résultats de l'étude multicentrique de validation clinique dite "étude SEHDA", menée par le Laboratoire CERBA en collaboration avec 29 centres de diagnostic prénatal, sont acceptés pour publication dans la prestigieuse revue de l'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG).
IMPACT FACTOR: 4.368, IMPACT FACTOR RANKING: 3rd out of 78 ob/gyn journals.




Le 28 juin 2014 :

Intervention du Dr Pascale Kleinfinger (Médecin Biologiste- Cytogénéticienne au Laboratoire Cerba)

au cours d'une émission télévisée réalisée au sein de la Polyclinique

de l'Atlantique à Nantes sur le thème :


"Trisomie 21 : une alternative à l'amniocentèse"

diagnostic trisomie 21 foetale

















Mars 2014 :

Création d'un site dédié au nouveau test génétique de la trisomie 21 foetale non-invasif : www.trisomie21-foetale.com

Nouveau test non invasif de la trisomie 21 foetale
Informations destinées aux professionnels de santé
Découvrez le site dédié

Nouveau test non invasif de la trisomie 21 foetale
Informations destinées aux patientes
Découvrez le site dédié

Test génétique non-invasif de la trisomie 21 foetale

Le laboratoire CERBA a été l’un des premiers en Europe à développer et à réaliser des analyses à partir de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Ainsi que nous vous l’annoncions cet été, nous avons le plaisir de vous confirmer  la mise à disposition auprès du corps médical du "test génétique non invasif de la trisomie 21 et autres aneuploïdies fœtales".


A cet effet, le Laboratoire Cerba a créé un site dédié à ce test afin de permettre aux patientes et aux professionnels de santé désireux de s’informer sur la nature et principe du test, les indications, les limites, le délai de rendu de résultats, la prise en charge des patientes, les questions le plus souvent posées, les contacts, les publications de nos médecins sur le sujet et les articles parus dans la Presse.

Ce test constitue une véritable révolution en matière de diagnostic prénatal puisqu’il permet de réserver la biopsie de villosités choriales ou l’amniocentèse comme test de confirmation aux seules femmes dépistées comme portant un fœtus atteint d’une de ces anomalies, réduisant ainsi le nombre de pertes fœtales liées aux gestes invasifs.


diagnostic trisomie 21 foetale


Bien qu’il s’agisse d’un test génétique, l’objectif n’est pas d’analyser la totalité du génome du fœtus mais d’évaluer la proportion relative de chacun des chromosomes 13, 18, 21 afin de mettre en évidence l’excès de matériel chromosomiques observé dans les trisomies 13, 18, 21.

Aujourd’hui, le Laboratoire Cerba est le seul à disposer sur son site de Saint-Ouen-l’Aumône de l’expertise en génétique fœtale, de la technologie de séquençage à très haut débit et de l’infrastructure bio-informatique performante nécessaires pour assurer la réalisation de ce test en pratique clinique du prélèvement jusqu’au résultat.


Le test génétique non invasif de la trisomie 21 et autres aneuploïdies fœtales s’adresse principalement aux femmes classées à risque sur la base d’un des éléments suivants :
- Marqueurs sériques maternels indiquant un risque supérieur ou égal à 1/250 SANS hyperclarté nucale,
- Antécédent de grossesse avec aneuploïdie fœtale,
- Présence d’une translocation robertsonnienne impliquant les chromosomes 13 ou 21 chez l’un des parents.

Il est également indiqué dans les cas de grossesses gémellaires, de risque biologique de trisomie 18, de marqueurs sériques bornés sous évaluant un risque de trisomie 21 foetale initialement compris entre 1/250 et 1/500.

Il doit être réalisé après la 10ème semaine d’aménorrhée et peut être effectué tout au long de la grossesse.

Il nécessite une simple prise de sang de la femme enceinte. Le prélèvement doit être recueilli sur des tubes spéciaux (Streck) et transmis à température réfrigérée sous 4 jours à notre laboratoire. Le résultat est rendu sous 5 à 15 jours ouvrables.

Nous mettons à la disposition des laboratoires de biologie médicale kit de prélèvement, le protocole de prélèvement ainsi que tous les documents nécessaires aux médecins pour la prescription : la feuille de demande d’examen et l’information des patientes et le recueil de leur consentement.

Par ailleurs, vous trouverez dans les espaces réservés aux Biologistes et aux Médecins, un triptyque d’information à destination des professionnels de santé ainsi qu’un triptyque d’information à destination des patientes concernées par le test.


INFORMATIONS PRATIQUES

  • Prélèvement : 10 ml sang total recueillis sur 2 tubes "STRECK"(à remplissage lent)

    Les tubes doivent être totalement remplis et à conserver et transporter à T° REFRIGEREE

  • Technique : séquençage à haut débit

  • Fréquence : 5/s

  • Délai : 5 à 15 j

  • Cotation : 390 € non remboursé par la Caisse d'Assurance Maladie


IMPORTANT
Le prélèvement doit être accompagné impérativement de la feuille de demande d'examen, de l'attestation d'information et le consentement signés par le prescripteur et la patiente, de la copie du compte-rendu de l'échographie du 1er trimestre de grossesse (avec mesure de clarté nucale) ainsi que la copie de tout document précisant l'indication du test.


Juillet 2013 :

Communiqué de Presse