Actualités

01/02/19
Cerba & You
Toutes les Actualités

Dépistage de la Trisomie 21 : tous les changements à connaître

La stratégie de dépistage et de diagnostic de la trisomie 21 fœtale vient d’être modifiée par les arrêtés du 14 décembre 2018* et prise en charge au 17 janvier 2019.

Toute femme enceinte, quel que soit son âge, est informée de la possibilité de recourir à un dépistage pour évaluer le risque de trisomie 21 de l’enfant à naître.

Dépistage et diagnostic de la trisomie 21 Foetale.pngEn absence de signes échographiques y compris de clarté nucale supérieure ou égale à 3.5 mm (chez un fœtus avec une LCC comprise entre 45 et 84 mm), le dépistage combiné entre 11 et 13.6 SA par les marqueurs sériques maternels (MSM) associée à la mesure échographique de la clarté nucale reste l’examen de dépistage de première intention. Si la patiente n’a pu bénéficier du dépistage combiné au 1er trimestre, elle est informée de la possibilité de recourir à un dépistage au 2ème trimestre par les marqueurs sériques maternels « seuls », de 14.0 à 17.6 SA, de préférence après 15.0 SA. Le dépistage séquentiel intégré au 2ème trimestre n’est plus réalisable (code NABM 4005).

Si le risque calculé est compris entre 1 et 1/50, un caryotype fœtal est proposé d’emblée. A défaut, si la patiente ne souhaite pas de prélèvement invasif, un dépistage de la trisomie 21 par ADN libre circulant (test par ADNlc ou DPNI) peut être proposé.

Si le risque calculé est compris entre 1/51 et 1/1000, un test par ADNlc est proposé.

Si le risque calculé est inférieur à 1/1000, la patiente n’appartient pas à un groupe à risque accru de trisomie 21 fœtale, la procédure de dépistage s’arrête et une surveillance simple de la grossesse est préconisée.

Un test à ADNlc peut être proposé en dépistage primaire sans recours préalable aux MSM dans les conditions suivantes : grossesse multiple, antécédent de grossesse avec trisomie 21, et après conseil génétique si un des parents est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21. En cas d’antécédent de grossesse avec une autre aneuploïdie que la trisomie 21, la patiente doit être référée à un CPDPN.

Les sociétés savantes (ACLF, CNGOF) recommandent dans ce dernier cas un dépistage par ADNlc, ainsi qu’en cas de translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13. Mais le test d’ADNlc ne sera alors pas pris en charge par la CNAM.

En cas de test par ADNlc non exploitable, un deuxième test est préconisé et sera pris en charge.

L’ADN fœtal libre circulant est inscrit sous le code NABM 4087 pour les indications définies ci-dessus et sous le code NABM 4088 en cas de second prélèvement suite à un premier résultat non exploitable.

Les indications de prise en charge du caryotype fœtal ont été également mises à jour : test ADNlc positif pour la trisomie 21, test ADNlc non exploitable sur 2 échantillons quel qu’en était l’indication initiale, en cas de MSM avec un risque supérieur ou égal à 1/50, d’anomalie chromosomique parentale, d’antécédent pour le couple de grossesses avec caryotype anormal, de signe d’appels échographiques, chez des patientes âgées de 38 ans et plus n’ayant bénéficié d’aucun autre dépistage. Attention : le caryotype foetal ne sera plus pris en charge pour des risques compris entre 1/51 et 1/250.

Les techniques de cytogénétique moléculaire interphasique (« techniques rapides par FISH ») sont prises en charge en cas de signes échographiques, pour toutes grossesses à risque de trisomie 21 fœtale soit après MSM >=1/50, test ADNlc positif pour la T21 et en cas de test par ADNlc non exploitable.

Les sociétés savantes (ACLF, CNGOF) continuent de recommander un caryotype et des techniques rapides de FISH interphasique en cas de test par ADNlc positif pour une autre anomalie chromosomique que la trisomie 21. Ils ne sont cependant pas pris en charge par la CNAM.

Le Laboratoire Cerba, 1er laboratoire en Europe à proposer le test de dépistage de la trisomie 21 fœtale par ADN libre circulant, a publié dès 2015, les résultats d’une étude de validation clinique du test dans le contexte français contribuant ainsi à sa diffusion. Toute l’équipe du diagnostic prénatal approuve dans l’intérêt des patientes cette évolution de la stratégie du dépistage et du diagnostic de la trisomie 21. Nous sommes à la disposition des professionnels pour les accompagner dans la mise en place de cette nouvelle stratégie (feuilles de prescription mises à jour sur notre site www.lab-cerba.com).


*Arrêté du 14 décembre 2018 modifiant l’arrêté du 23 juin 2009 modifié fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de trisomie 21

*Arrêté du 14 décembre 2018 pris en application de l’article R. 2131-2-3 du code de la santé publique

*Arrêté du 14 décembre 2018 modifiant l’arrêté du 14 janvier 2014 fixant le modèle des documents mentionnés au III de l’article R. 2131-2 du code de la santé publique

*Décision du 19 avril 2018 de l’Union nationale des caisses d’assurance maladie relative à la liste des actes et prestations pris en charge par l’assurance maladie

Ou consultez l'ensemble de nos newsletters !