L'analyse du polymorphisme du gène MTHFR met en évidence un défaut de synthèse de la vitamine B9 active. Il est possible de prescrire à la fois l'analyse du polymorphisme MTHFR et le dosage de l'homocystéine, l'augmentation de cette dernière étant le reflet indirect de la mutation MTHFR.
Le polymorphisme du gène MTHFR à l'état homozygote entraîne une baisse d'expression du gène, ce qui a pour conséquence une augmentation de l'homocystéine et des conséquences métaboliques de type stress oxydatif qui vont altérer l'ADN. Chez l'homme, cela a un impact sur la spermatogenèse et sur la qualité des spermatozoïdes, en particulier leur mobilité ou leur nombre.
Il est possible de prescrire l'analyse MTHFR et le dosage de l'homocystéine, l'élévation de l'homocystéine étant le reflet indirect de ce polymorphisme.
