Recherche de variants du gène CFTR : diagnostic étiologique, prévention et conseil génétique
Le gène CFTR (chromosome 7) régule les échanges ioniques au niveau des épithéliums. Ses variants pathogènes causent la mucoviscidose mais peuvent aussi entraîner une infertilité, notamment masculine par absence congénitale bilatérale des canaux déférents (ABCD), responsable de 5 à 10 % des azoospermies obstructives avec éjaculation impossible malgré une production de spermatozoïdes intacte.
Prescrite en 2ème intention (ou 1ère intention selon le contexte clinique d'azoospermie), cette analyse ciblée débute par la recherche des variants fréquents (134 variants et IVS8-5T) suivie, si besoin, du séquençage complet en NGS.
L'identification d'un variant rend le conseil génétique indispensable pour l'homme comme pour la femme afin d'évaluer les risques de transmission (notamment en ICSI), de tester le/la conjoint(e) et d'envisager un diagnostic prénatal si les deux parents sont porteurs hétérozygotes.
