Chez l'homme : diagnostic génétique de l'azoospermie et de l'oligozoospermie sévère
L’étude des microdélétions du chromosome Y (loci AZFa, AZFb et AZFc) par PCR multiplexe est une analyse moléculaire cruciale pour identifier l'origine d'une infertilité masculine. Les régions AZF (Azoospermia Factor), situées sur le bras long du chromosome Y (Yq11), sont essentielles à la spermatogenèse.
Dans cet examen de 1ère intention, la mise en évidence d'une microdélétion permet d'expliquer une altération sévère de la production de spermatozoïdes.