Les anomalies chromosomiques sont présentes dans 3 à 6 % des cas. Elles sont plus fréquentes en cas d’insuffisance ovarienne prématurée, aménorrhée primaire, ou fausses couches à répétition. Le caryotype peut mettre en évidence des anomalies du chromosome X telles que le syndrome de Turner (45,X) ou des translocations équilibrées, impactant la fertilité ou le développement embryonnaire.
Les anomalies chromosomiques sont retrouvées dans 2 à 15 % des cas, avec une fréquence plus élevée chez les hommes présentant une azoospermie (jusqu’à 15 %) ou une oligospermie sévère (environ 5 %). Le syndrome de Klinefelter (47,XXY) est l’anomalie la plus fréquente. Le caryotype peut révéler des translocations équilibrées qui altèrent la spermatogenèse.
Recommandations de l’AFU et de la SALF concernant l’évaluation de l’homme infertile.
Doi : 10.1016/j.purol.2020.09.011
Place du caryotype féminin en assistance médicale à la procréation (AMP) - 01/01/02
Doi : 10.1016/S1297-9589(02)00008-5
