Séquençage du génome (WGS) et panel d'infertilité : diagnostic étiologique de l'IOP
Le diagnostic génétique de l'insuffisance ovarienne précoce (IOP) repose sur l'étude de près de 80 gènes identifiés à ce jour, bien que nombre d'entre eux ne soient décrits que dans un nombre restreint de cas. En 2ème intention, dans le cadre du Plan France Médecine Génomique (PFMG), le séquençage du génome (WGS) permet de rechercher une anomalie génétique sur un gène connu non détectée par NGS ciblé, ou d'identifier de nouveaux gènes responsables, jouant ainsi un rôle clé dans le diagnostic étiologique, la prévention et le conseil génétique.
