Recherche de prémutation FMR1 : IOP et conseil génétique
Le syndrome de l'X fragile est causé par l'expansion de triplets CGG dans la région 5' du gène FMR1 (chromosome X). Alors qu'une mutation complète (200 à 500 triplets avec méthylation) entraîne une déficience intellectuelle, une prémutation (56 à 200 triplets sans hyperméthylation) expose au risque d'insuffisance ovarienne prématurée (IOP).
Environ 20 % des femmes porteuses d'une prémutation développent une IOP, et cette prémutation est retrouvée chez 5 % des patientes atteintes d'IOP.
