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PANEL NGS PHARMACOGENETIQUE (TRAITEMENT DES LEUCEMIES AIGUES)
hn
Etude complète des gènes TPMT et NUDT15
ACHONDROPLASIE
Prénatal : étude du gène FGFR3 (mutation G380R)
SHOX (ETUDE DU GÈNE)
Gène SHOX : Etude familiale (Post-natal)
SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE AU RECEPTEUR 1 DU TNF-TRAPS (GENE TNFRSF1A)
hn
Analyse des exons 2, 3 et 4 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
RETT (syndrome de)
Post-natal : Etude complète du gène MECP2
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2C19
hn
Recherche des allèles de 1ère intention : CYP2C19*2, CYP2C19*3, CYP2C19*17
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2C19
hn
Recherche des allèles de 1ère intention : CYP2C19*2, CYP2C19*3, CYP2C19*17
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2D6
hn
Recherche des allèles de 1ère intention : CYP2D6*1xN, CYP2D6*2, CYP2D6*2xN, CYP2D6*3, CYP2D6*4, CYP2D6*6, CYP2D6*9, CYP2D6*10, CYP2D6*17, CYP2D6*29, CYP2D6*41
DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE STEINERT
Post-natal : Analyse de l'expansion de triplet CTG en 3'UTR du gène DMPK
CONTAMINATION MATERNELLE (ÉTUDE DE LA )
Prénatal
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