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RETT (syndrome de)
Post-natal : Etude complète du gène MECP2
SHOX (ETUDE DU GÈNE)
Gène SHOX : Etude familiale (Post-natal)
ACHONDROPLASIE
Prénatal : étude du gène FGFR3 (mutation G380R)
SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE AU RECEPTEUR 1 DU TNF-TRAPS (GENE TNFRSF1A)
hn
Analyse des exons 2, 3 et 4 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
GENE HBB ETUDE
BETA-THALASSEMIE ET/OU VARIANTS S/C
PANEL NGS PHARMACOGENETIQUE (TRAITEMENT DES LEUCEMIES AIGUES)
hn
Etude complète des gènes TPMT et NUDT15
TEST MELAPRED ACCESS
hn
TEST DE SUSCEPTIBILITE AU MELANOME CUTANE
DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE STEINERT
Post-natal : Analyse de l'expansion de triplet CTG en 3'UTR du gène DMPK
PNPLA3
hn
Etude du polymorphisme c.444G>C, p.Ile148Met (rs738409) du gène PNPLA3
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2C19 (CYP2C19)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention : CYP2C19*2, CYP2C19*3, CYP2C19*17
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