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TYPAGE HLA EN NGS - LOCUS B
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
PANEL NGS PHARMACOGENETIQUE (TRAITEMENT DES LEUCEMIES AIGUES)
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Etude complète des gènes TPMT et NUDT15
GÉNOTYPAGE SLCO1B1
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Recherche de l'allèle : SLCO1B1*5
MUCOVISCIDOSE
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Post-natal : Etude complète du gène CFTR
THANATOPHORE (NANISME)
Post-natal : étude du gène FGFR3
PRADER-WILLI (SYNDROME DE)
Prénatal : étude de la méthylation au locus SNRPN
MUCOVISCIDOSE ET PATHOLOGIES ASSOCIEES AU GENE CFTR (PANEL DE 139 VARIANTS)
SYNDROME MIDD (DIABETE/SURDITE MITOCHONDRIALE MATERNELLE)
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Recherche du variant m.3243A>G (MT-TL1) de l’ADN mitochondrial
HEMOCHROMATOSE (C282Y)
Bilan individuel avec augmentation du coefficient de saturation de la transferrine supérieur à 45 % (confirmé sur un deuxième prélèvement)
MALADIE GENETIQUE- DIAGNOSTIC MOLECULAIRE PAR NGS
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Panel NGS <15 gènes
1 ... 9 10 11 ... 34