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TYPAGE HLA EN NGS - LOCUS DRB1
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2B6 (CYP2B6)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: CYP2B6*4, CYP2B6*6, CYP2B6*9, CYP2B6*18
TYPAGE HLA EN BASSE RESOLUTION GENE HLA DRB1
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
GROUPE SANGUIN ABO-RH1 ET RH-KEL1
Phénotype ABO-RH1/ABO-D et RH-KEL1/Rh-Kell
TEST D'ACTIVATION DES BASOPHILES (TAB)
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Propofol (Diprivan®)
MALADIE DE TAY-SACHS
Post-natal : étude du gène HEXA (mutations fréquentes)
ANALYSE CHROMOSOMIQUE SUR PUCE A ADN (ACPA, SNP ARRAY)
Post natal : Analyses ADN, CGH-array, SNP-array
X FRAGILE (ET SYNDROMES ASSOCIES)
Expansion de triplet au locus FMR1
AGGLUTININES IRREGULIERES
Dépistage
HEMOCHROMATOSE (C282Y)
Sujet ayant un parent au 1er degré porteur de la mutation C282Y à l’état homozygote (sauf sujet mineur et femme ménopausée ou ne désirant plus avoir d’enfant)
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