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MALADIE GENETIQUE- DIAGNOSTIC MOLECULAIRE PAR NGS
hn
Panel NGS >75 gènes
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2C9 (CYP2C9)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6, CYP2C9*8, CYP2C9*11
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 3A4 (CYP3A4)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention : CYP3A4*20, CYP3A4*22
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 3A4 (CYP3A4)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention : CYP3A4*20, CYP3A4*22
GÉNOTYPAGE SLCO1B1
hn
Recherche de l'allèle : SLCO1B1*5
APOLIPOPROTEINE E
hn
E (génotypage) post-natal : étude du gène APOE
APERT (SYNDROME D')
Post-natal : étude du gène FGFR2 (mutations fréquentes)
ANEUPLOIDIES
Prénatal : chromosome 13, 18, 21, X et Y
GENE HBB (DREPANOCYTOSE S/C)
ANTITRYPSINE ALPHA -1
Post-natal : Recherche ciblée d'un variant familial du gène SERPINA1
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