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PRADER-WILLI (SYNDROME DE)
Post-natal : étude de la méthylation au locus SNRPN
HLA B*27
hn
Génotypage HLA-B*27
MALADIE DE FABRY (ETUDE DU GENE GLA)
Etude complète du gène GLA (régions codantes et jonctions intron/exon)
GENOTYPAGE UGT1A1
hn
Gène UGT1A1 : analyse du promoteur
SYNDROME NARP (NEUROGENIC WEAKNESS, ATAXIA AND RETINITIS PIGMENTOSA)
hn
Recherche des variants m.8993T>G et m.8993T>C (MT-ATP6) de l’ADN mitochondrial
SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE HEREDITAIRE LIE A NLRP12 (NAPS12)
hn
Analyse de l'exon 3 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
PREDISPOSITION HEREDITAIRE - CANCER SEIN/OVAIRE/ENDOMETRE/PROSTATE
hn
PANEL ASCO et ETUDE COF-AT2
PREDISPOSITION HEREDITAIRE - CANCER SEIN/OVAIRE/ENDOMETRE/PROSTATE
hn
PANEL recommandé ASCO
PREDISPOSITION HEREDITAIRE - CANCER SEIN/OVAIRE
hn
PANEL recommandé GGC
BRCA1/BRCA2 A VISEE THERANOSTIQUE
hn
Panel de gènes
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