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HYPOCHONDROPLASIE
Post-natal : Etude du gène FGFR3 (mutations fréquentes)
TM6SF2 (TRANSMEMBRANE 6 SUPERFAMILY MEMBER 2)
hn
Analyse du SNP (rs58542926) c.499G>A (C>T), p.Glu167Lys (E167K)
GENE SLC2A1 ETUDE
hn
SYNDROME DU DEFICIT EN TRANSPORTEUR DE GLUCOSE DE TYPE 1
FIEVRE MEDITERRANEENNE FAMILIALE FMF
hn
Analyse des exons 2, 3, 5 et 10 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
TYPAGE HLA EN NGS - LOCUS A
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
TYPAGE HLA EN NGS - LOCUS DPB1
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
TYPAGE HLA EN NGS - LOCUS DQA1
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
TYPAGE HLA EN NGS - LOCUS C
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
GENOTYPAGE NUDT15
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: NUDT15*2, NUDT15*3, NUDT15*6, NUDT15*9
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 3A5 (CYP3A5)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: CYP3A5*3, CYP3A5*6, CYP3A5*7
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