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HYPOCHONDROPLASIE
Post-natal : Etude du gène FGFR3 (mutations fréquentes)
TM6SF2 (TRANSMEMBRANE 6 SUPERFAMILY MEMBER 2)
hn
Analyse du SNP (rs58542926) c.499G>A (C>T), p.Glu167Lys (E167K)
FIEVRE MEDITERRANEENNE FAMILIALE FMF
hn
Analyse des exons 2, 3, 5 et 10 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
GENE SLC2A1 ETUDE
hn
SYNDROME DU DEFICIT EN TRANSPORTEUR DE GLUCOSE DE TYPE 1
TYPAGE HLA EN NGS - LOCUS A
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
TYPAGE HLA EN NGS - LOCUS C
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
TYPAGE HLA EN NGS - LOCUS DPB1
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
TYPAGE HLA EN NGS - LOCUS DQA1
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
TEST D'ACTIVATION DES BASOPHILES (TAB)
hn
Erythromycine
TYPAGE HLA EN BASSE RESOLUTION GENE HLA DQ DQA1 DQB1
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
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