Tous nos examens

Icône télécharger Télécharger
SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE A LA CRYOPYRINE-CAPS (ETUDE DU GENE NLRP3)
hn
Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
SYNDROME MERRF (MYOCLONIC EPILEPSY AND RAGGED RED FIBRES)
hn
Recherche des variants m.8344A>G, m.8356T>C, m.8361A>G et m.8363A> (MT-TK) de l’ADN mitochondrial
ATROPHIE OPTIQUE HEREDITAIRE DE LEBER (MUTATIONS PRIMAIRES)
Recherche des mutations m.3460G>A (MT-ND1), m.11778G>A (MT-ND4) et m.14484C>T (MT-ND6) de l’ADN mitochondrial
SURDITE MITOCHONDRIALE NON SYNDROMIQUE
hn
Recherche des variants m.1555A>G (MT-RNR1), m.3243A>G (MT-TL1) et m.7445A>G (MT-TS1) de l’ADN mitochondrial
FILAGGRINE, ETUDE DU GENE FLG
hn
Mutations fréquentes
SYNDROME MELAS
Recherche des mutations m.3243A>G, m.3252A>G, m.3256C>T et m.3271T>C (MT-TL1) de l’ADN mitochondrial
MTHFR (MUTATION C677T)
hn
MALADIE DE TAY-SACHS
Post-natal : étude du gène HEXA (mutations fréquentes)
DISOMIE UNIPARENTALE
Prénatal
GENOTYPAGE HLA CLASSE II (DR, DQ)
typage HLA classe II
1 ... 16 17 18 ... 29