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SYNDROME NARP (NEUROGENIC WEAKNESS, ATAXIA AND RETINITIS PIGMENTOSA)
hn
Recherche des variants m.8993T>G et m.8993T>C (MT-ATP6) de l’ADN mitochondrial
HERPES SIMPLEX VIRUS 1 ET 2
Diagnostic moléculaire
MYCOBACTERIES
Culture
IDH1 (MUTATION GENE)
hn
RECHERCHE DE MUTATION DU GENE IDH1
SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE HEREDITAIRE LIE A NLRP12 (NAPS12)
hn
Analyse de l'exon 3 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
TEST D'ACTIVATION DES BASOPHILES (TAB)
hn
PEG-2000 (Polyethylenglycol MW 2000)
TEST D'ACTIVATION DES BASOPHILES (TAB)
hn
Lidocaïne-Xylocaïne
PREDISPOSITION HEREDITAIRE - CANCER SEIN/OVAIRE/ENDOMETRE/PROSTATE
hn
PANEL ASCO et ETUDE COF-AT2
PREDISPOSITION HEREDITAIRE - CANCER SEIN/OVAIRE/ENDOMETRE/PROSTATE
hn
PANEL recommandé ASCO
PREDISPOSITION HEREDITAIRE - CANCER SEIN/OVAIRE
hn
PANEL recommandé GGC
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