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SYNDROME MIDD (DIABETE/SURDITE MITOCHONDRIALE MATERNELLE)
hn
Recherche du variant m.3243A>G (MT-TL1) de l’ADN mitochondrial
TM6SF2 (TRANSMEMBRANE 6 SUPERFAMILY MEMBER 2)
hn
Analyse du SNP (rs58542926) c.499G>A (C>T), p.Glu167Lys (E167K)
GENE SLC2A1 ETUDE
hn
SYNDROME DU DEFICIT EN TRANSPORTEUR DE GLUCOSE DE TYPE 1
ANTITRYPSINE ALPHA -1
Post-natal : Recherche ciblée d'un variant familial du gène SERPINA1
MALADIE DE FABRY (ETUDE DU GENE GLA)
Etude complète du gène GLA (régions codantes et jonctions intron/exon)
SYNDROME NARP (NEUROGENIC WEAKNESS, ATAXIA AND RETINITIS PIGMENTOSA)
hn
Recherche des variants m.8993T>G et m.8993T>C (MT-ATP6) de l’ADN mitochondrial
ANTITRYPSINE ALPHA -1
hn
Post-natal : étude complète du gène SERPINA1
MTHFR (MUTATION C677T ET MUTATION A1298C)
hn
PANEL MALADIE VASCULAIRE DU SYTÈME NERVEUX CENTRAL (NGS)
hn
PANEL IN SILICO
PANEL INFERTILITÉ FÉMININE (NGS)
hn
PANEL IN SILICO
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