Tous nos examens

Icône télécharger Télécharger
GENE HBB ETUDE
BETA-THALASSEMIE ET/OU VARIANTS S/C
PNPLA3
hn
Etude du polymorphisme c.444G>C, p.Ile148Met (rs738409) du gène PNPLA3
SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE A LA CRYOPYRINE-CAPS (ETUDE DU GENE NLRP3)
hn
Analyse de l'exon 3 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
NEPHROPATHIE ASSOCIEE A APOL1 (GENOTYPAGE APOL1)
hn
DISOMIE UNIPARENTALE
Post-natal
GENE HBB ETUDE
(BETA-THALASSEMIE ET/OU VARIANTS S/C)
SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE A LA CRYOPYRINE-CAPS (ETUDE DU GENE NLRP3)
hn
Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
SYNDROME MERRF (MYOCLONIC EPILEPSY AND RAGGED RED FIBRES)
hn
Recherche des variants m.8344A>G, m.8356T>C, m.8361A>G et m.8363A> (MT-TK) de l’ADN mitochondrial
ATROPHIE OPTIQUE HEREDITAIRE DE LEBER (MUTATIONS PRIMAIRES)
Recherche des mutations m.3460G>A (MT-ND1), m.11778G>A (MT-ND4) et m.14484C>T (MT-ND6) de l’ADN mitochondrial
SURDITE MITOCHONDRIALE NON SYNDROMIQUE
hn
Recherche des variants m.1555A>G (MT-RNR1), m.3243A>G (MT-TL1) et m.7445A>G (MT-TS1) de l’ADN mitochondrial
1 ... 18 19 20 ... 31