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TYPAGE HLA EN NGS - LOCUS DPA1
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
APERT (SYNDROME D')
Prénatal : étude du gène FGFR2 (mutations fréquentes)
GÉNOTYPAGE VKORC1
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Recherche ddu variant de 1ère intention : NG_011564.1:g.3588G>A (rs9923231)
HEMOCHROMATOSE
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Mutation p.Ser65Cys
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2D6
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Recherche des allèles de 1ère intention : CYP2D6*1xN, CYP2D6*2, CYP2D6*2xN, CYP2D6*3, CYP2D6*4, CYP2D6*6, CYP2D6*9, CYP2D6*10, CYP2D6*17, CYP2D6*29, CYP2D6*41
PANEL HYPOGLYCÉMIE - HYPERINSULINISME FAMILIAL (NGS)
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PANEL IN SILICO
SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE AVEC HYPER IGD-MKD (ETUDE DU GENE MVK)
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Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
ANGELMAN (SYNDROME D')
Post-natal : disomie uniparentale au locus SNRPN
CHROMOSOME Y (MICRO-DELETIONS DU)
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Etude des loci AZFa, AZFb, AZFc (DAZ)
GENOTYPAGE NUDT15
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Recherche des allèles de 1ère intention: NUDT15*2, NUDT15*3, NUDT15*6, NUDT15*9
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