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PANEL NGS PHARMACOGENETIQUE (>25 GENES)
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PANEL NGS PHARMACOGENETIQUE (>25 GENES)
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DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE STEINERT
Post-natal : Analyse de l'expansion de triplet CTG en 3'UTR du gène DMPK
PNPLA3
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Etude du polymorphisme c.444G>C, p.Ile148Met (rs738409) du gène PNPLA3
NEPHROPATHIE ASSOCIEE A APOL1 (GENOTYPAGE APOL1)
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GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2D6 (CYP2D6)
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Recherche des allèles de 1ère intention : CYP2D6*1xN, CYP2D6*2, CYP2D6*2xN, CYP2D6*3, CYP2D6*4, CYP2D6*6, CYP2D6*9, CYP2D6*10, CYP2D6*17, CYP2D6*29, CYP2D6*41
GÉNOTYPAGE VKORC1
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Recherche ddu variant de 1ère intention : NG_011564.1:g.3588G>A (rs9923231)
GENOTYPAGE UGT1A1
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Gène UGT1A1 : analyse du promoteur
APERT (SYNDROME D')
Prénatal : étude du gène FGFR2 (mutations fréquentes)
CHROMOSOME Y (MICRO-DELETIONS DU)
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Etude des loci AZFa, AZFb, AZFc (DAZ)
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