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SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE A LA CRYOPYRINE-CAPS (ETUDE DU GENE NLRP3)
hn
Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
SYNDROME MERRF (MYOCLONIC EPILEPSY AND RAGGED RED FIBRES)
hn
Recherche des variants m.8344A>G, m.8356T>C, m.8361A>G et m.8363A> (MT-TK) de l’ADN mitochondrial
SYNDROME MYELODYSPLASIQUE PANEL NGS
hn
CEBPA, RECHERCHE DE MUTATION DU GENE
hn
LYMPHOCYTES NK CD3- CD57+
hn
CD3, CD57
ATROPHIE OPTIQUE HEREDITAIRE DE LEBER (MUTATIONS PRIMAIRES)
Recherche des mutations m.3460G>A (MT-ND1), m.11778G>A (MT-ND4) et m.14484C>T (MT-ND6) de l’ADN mitochondrial
PHOSPHATIDYLETHANOL
hn
SURDITE MITOCHONDRIALE NON SYNDROMIQUE
hn
Recherche des variants m.1555A>G (MT-RNR1), m.3243A>G (MT-TL1) et m.7445A>G (MT-TS1) de l’ADN mitochondrial
FILAGGRINE, ETUDE DU GENE FLG
hn
Mutations fréquentes
BCR-ABL
Diagnostic
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