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PRADER-WILLI (SYNDROME DE)
Prénatal : disomie uniparentale au locus SNRPN
DYSAUTONOMIE FAMILIALE
Post-natal : étude du gène IKBKAP (mutations fréquentes)
SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE AU RECEPTEUR 1 DU TNF-TRAPS (GENE TNFRSF1A)
hn
Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
THANATOPHORE (NANISME)
Prénatal : étude du gène FGFR3
PRADER-WILLI (SYNDROME DE)
Post-natal : disomie uniparentale au locus SNRPN
TYPAGE HLA EN NGS - TYPAGE COMPLET 11 LOCI (HLA A B C DRB1 DRB3/DRB4/DRB5 DQA1 DQB1 DPA1 DPB1)
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
DETERMINATION DU GENOTYPE RHD FOETAL A PARTIR DU SANG MATERNEL
Prénatal : procédure non invasive (ADN circulant)
SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE AVEC HYPER IGD-MKD (ETUDE DU GENE MVK)
hn
Analyse des exons 2 à11 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE STEINERT
Prénatal : Analyse de l'expansion de triplet CTG en 3'UTR du gène DMPK
ACHONDROPLASIE
Post-natal : étude du gène FGFR3 (mutation G380R)
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