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CONTAMINATION MATERNELLE (ÉTUDE DE LA )
Prénatal
HEMOCHROMATOSE
hn
Mutation p.Ser65Cys
DISOMIE UNIPARENTALE
Post-natal
ANGELMAN (SYNDROME D')
Post-natal : disomie uniparentale au locus SNRPN
SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE AVEC HYPER IGD-MKD (ETUDE DU GENE MVK)
hn
Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE A LA CRYOPYRINE-CAPS (ETUDE DU GENE NLRP3)
hn
Analyse de l'exon 3 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
PANEL HYPOGLYCÉMIE - HYPERINSULINISME FAMILIAL (NGS)
hn
PANEL IN SILICO
TYPAGE HLA EN NGS - LOCUS DPA1
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2B6 (CYP2B6)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: CYP2B6*4, CYP2B6*6, CYP2B6*9, CYP2B6*18
GENOTYPAGE NUDT15
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: NUDT15*2, NUDT15*3, NUDT15*6, NUDT15*9
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