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ANEUPLOIDIES
hn
Post-natal : Chromosomes 13, 18 et 21
CANAVAN (MALADIE DE)
Post-natal : étude du gène ASPA (mutations fréquentes)
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2B6
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: CYP2B6*4, CYP2B6*6, CYP2B6*9, CYP2B6*18
SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE HEREDITAIRE LIE A NLRP12 (NAPS12)
hn
Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
ZYGOTIE (TEST DE)
Prénatal
SHOX (ETUDE DU GÈNE)
hn
Cas index : étude complète du gène SHOX (post-natal)
FACTEUR II PROTHROMBINE MUTATION DU GENE
Variant 20210G>A
GÉNOTYPAGE VKORC1
hn
Recherche ddu variant de 1ère intention : NG_011564.1:g.3588G>A (rs9923231)
TYPAGE HLA EN NGS - LOCUS DQB1
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
GENOTYPAGE DPYD
hn
Pharmacogénétique des fluoropyrimidines
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