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PANEL NGS PHARMACOGENETIQUE (6-25 GENES)
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PANEL NGS PHARMACOGENETIQUE (1-5 GENES)
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ANEUPLOIDIES
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Post-natal : Chromosomes 13, 18 et 21
CANAVAN (MALADIE DE)
Post-natal : étude du gène ASPA (mutations fréquentes)
GENE HBB (DREPANOCYTOSE S/C)
ZYGOTIE (TEST DE)
Prénatal
SHOX (ETUDE DU GÈNE)
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Cas index : étude complète du gène SHOX (post-natal)
SYNDROME MERRF (MYOCLONIC EPILEPSY AND RAGGED RED FIBRES)
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Recherche des variants m.8344A>G, m.8356T>C, m.8361A>G et m.8363A> (MT-TK) de l’ADN mitochondrial
SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE HEREDITAIRE LIE A NLRP12 (NAPS12)
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Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE A LA CRYOPYRINE-CAPS (ETUDE DU GENE NLRP3)
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Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
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