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SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE HEREDITAIRE LIE A NLRP12 (NAPS12)
hn
Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE A LA CRYOPYRINE-CAPS (ETUDE DU GENE NLRP3)
hn
Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
GENE HBB ETUDE
(BETA-THALASSEMIE ET/OU VARIANTS S/C)
GENOTYPAGE NUDT15
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: NUDT15*2, NUDT15*3, NUDT15*6, NUDT15*9
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2B6 (CYP2B6)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: CYP2B6*4, CYP2B6*6, CYP2B6*9, CYP2B6*18
DYSAUTONOMIE FAMILIALE
Post-natal : étude du gène IKBKAP (mutations fréquentes)
FACTEUR II PROTHROMBINE MUTATION DU GENE
Variant 20210G>A
THANATOPHORE (NANISME)
Prénatal : étude du gène FGFR3
PRADER-WILLI (SYNDROME DE)
Prénatal : disomie uniparentale au locus SNRPN
ATROPHIE OPTIQUE HEREDITAIRE DE LEBER (MUTATIONS PRIMAIRES)
Recherche des mutations m.3460G>A (MT-ND1), m.11778G>A (MT-ND4) et m.14484C>T (MT-ND6) de l’ADN mitochondrial
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