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ANGELMAN (SYNDROME D')
Prénatal : étude de la méthylation au locus SNRPN
SHOX (ETUDE DU GÈNE)
Diagnostic prénatal : étude du gène SHOX (variant familial connu)
ANGELMAN (SYNDROME D')
Post-natal : étude de la méthylation au locus SNRPN
MALADIE GENETIQUE- DIAGNOSTIC MOLECULAIRE PAR NGS
hn
Panel NGS 15-75 gènes.
ANEUPLOIDIES
hn
Post-natal : Chromosomes 13, 18, 21, X et Y
TYPAGE HLA EN NGS - LOCUS DRB1
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
HEMOCHROMATOSE (C282Y)
Sujet ayant un parent au 1er degré porteur de la mutation C282Y à l’état homozygote (sauf sujet mineur et femme ménopausée ou ne désirant plus avoir d’enfant)
ANEUPLOIDIES
Prénatal : chromosome 13, 18, 21, X et Y
DETERMINATION PRENATALE DU SEXE FOETAL SANG MATERNEL
Prénatal : détermination du sexe foetal (ADN circulant)
X FRAGILE (ET SYNDROMES ASSOCIES)
Expansion de triplet au locus FMR1
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