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PRADER-WILLI (SYNDROME DE)
Prénatal : disomie uniparentale au locus SNRPN
DYSAUTONOMIE FAMILIALE
Post-natal : étude du gène IKBKAP (mutations fréquentes)
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 3A5
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: CYP3A5*3, CYP3A5*6, CYP3A5*7
SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE AU RECEPTEUR 1 DU TNF-TRAPS (GENE TNFRSF1A)
hn
Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
THANATOPHORE (NANISME)
Prénatal : étude du gène FGFR3
PRADER-WILLI (SYNDROME DE)
Post-natal : disomie uniparentale au locus SNRPN
TYPAGE HLA EN NGS - TYPAGE COMPLET 11 LOCI (HLA A B C DRB1 DRB3/DRB4/DRB5 DQA1 DQB1 DPA1 DPB1)
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
GÉNOTYPAGE THIOPURINE MÉTHYLTRANSFÉRASE (TPMT)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: TPMT*2, TPMT*3B, TPMT*3C, TPMT*4
DETERMINATION DU GENOTYPE RHD FOETAL A PARTIR DU SANG MATERNEL
Prénatal : procédure non invasive (ADN circulant)
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2C9
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6, CYP2C9*8, CYP2C9*11
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