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SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE A LA CRYOPYRINE-CAPS (ETUDE DU GENE NLRP3)
hn
Analyse de l'exon 3 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
AGGLUTININES IRREGULIERES
Identification
SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE AVEC HYPER IGD-MKD (ETUDE DU GENE MVK)
hn
Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
PML-RARA (TRANSCRITS)
hn
RECHERCHE ET QUANTIFICATION DES TRANSCRITS DE FUSION PML-RARA
ROUGEOLE RT PCR
RT PCR TEMPS REEL
TEST D'ACTIVATION DES BASOPHILES (TAB)
hn
ASPIRINE (Acide acétylsalicylique)
PANEL HYPOGLYCÉMIE - HYPERINSULINISME FAMILIAL (NGS)
hn
PANEL IN SILICO
TYPAGE HLA EN NGS - LOCUS DPA1
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2D6 (CYP2D6)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention : CYP2D6*1xN, CYP2D6*2, CYP2D6*2xN, CYP2D6*3, CYP2D6*4, CYP2D6*6, CYP2D6*9, CYP2D6*10, CYP2D6*17, CYP2D6*29, CYP2D6*41
ANEUPLOIDIES
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Post-natal : Chromosomes 13, 18 et 21
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