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GENE HBB ETUDE
(BETA-THALASSEMIE ET/OU VARIANTS S/C)
GÉNOTYPAGE VKORC1
hn
Recherche ddu variant de 1ère intention : NG_011564.1:g.3588G>A (rs9923231)
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 3A5 (CYP3A5)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: CYP3A5*3, CYP3A5*6, CYP3A5*7
DYSAUTONOMIE FAMILIALE
Post-natal : étude du gène IKBKAP (mutations fréquentes)
FACTEUR II PROTHROMBINE MUTATION DU GENE
Variant 20210G>A
PRADER-WILLI (SYNDROME DE)
Prénatal : disomie uniparentale au locus SNRPN
THANATOPHORE (NANISME)
Prénatal : étude du gène FGFR3
ATROPHIE OPTIQUE HEREDITAIRE DE LEBER (MUTATIONS PRIMAIRES)
Recherche des mutations m.3460G>A (MT-ND1), m.11778G>A (MT-ND4) et m.14484C>T (MT-ND6) de l’ADN mitochondrial
GENOTYPAGE DIHYDROPYRIMIDINE DEHYDROGÉNASE (DPYD)
hn
Pharmacogénétique des fluoropyrimidines
SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE AU RECEPTEUR 1 DU TNF-TRAPS (GENE TNFRSF1A)
hn
Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
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