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SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE AVEC HYPER IGD-MKD (ETUDE DU GENE MVK)
hn
Analyse des exons 2 à11 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE STEINERT
Prénatal : Analyse de l'expansion de triplet CTG en 3'UTR du gène DMPK
ACHONDROPLASIE
Post-natal : étude du gène FGFR3 (mutation G380R)
ANGELMAN (SYNDROME D')
Prénatal : étude de la méthylation au locus SNRPN
SHOX (ETUDE DU GÈNE)
Diagnostic prénatal : étude du gène SHOX (variant familial connu)
ANGELMAN (SYNDROME D')
Post-natal : étude de la méthylation au locus SNRPN
MALADIE GENETIQUE- DIAGNOSTIC MOLECULAIRE PAR NGS
hn
Panel NGS 15-75 gènes.
ANEUPLOIDIES
hn
Post-natal : Chromosomes 13, 18, 21, X et Y
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2B6
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: CYP2B6*4, CYP2B6*6, CYP2B6*9, CYP2B6*18
TYPAGE HLA EN NGS - LOCUS DRB1
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
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