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CANAVAN (MALADIE DE)
Post-natal : étude du gène ASPA (mutations fréquentes)
TEST D'ACTIVATION DES BASOPHILES (TAB)
hn
Mélange Curares
TEST D'ACTIVATION DES BASOPHILES (TAB)
hn
Amoxicilline (Clamoxyl®)
TEST D'ACTIVATION DES BASOPHILES (TAB)
hn
Venin de Guêpe Vespula
TEST D'ACTIVATION DES BASOPHILES (TAB)
hn
Bleu Patente E131
TEST D'ACTIVATION DES BASOPHILES (TAB)
hn
Ceftriaxone
NPM1, RECHERCHE DE MUTATION DU GENE
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Diagnostic et suivi de la maladie résiduelle
SHOX (ETUDE DU GÈNE)
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Cas index : étude complète du gène SHOX (post-natal)
SYNDROME MERRF (MYOCLONIC EPILEPSY AND RAGGED RED FIBRES)
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Recherche des variants m.8344A>G, m.8356T>C, m.8361A>G et m.8363A> (MT-TK) de l’ADN mitochondrial
SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE HEREDITAIRE LIE A NLRP12 (NAPS12)
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Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
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