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GÉNOTYPAGE VKORC1
hn
Recherche ddu variant de 1ère intention : NG_011564.1:g.3588G>A (rs9923231)
Technique
Multiplexe PCR + Spectrométrie de masse
Natures autorisées
Sang total EDTA
ANGELMAN (SYNDROME D')
Prénatal : étude de la méthylation au locus SNRPN
Technique
PCR en temps réel
Natures autorisées
Liquide amniotique
PRADER-WILLI (SYNDROME DE)
Post-natal : disomie uniparentale au locus SNRPN
Technique
PCR
Natures autorisées
Sang total EDTA
DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE STEINERT
Prénatal : Analyse de l'expansion de triplet CTG en 3'UTR du gène DMPK
Technique
PCR/Southern Blot
Natures autorisées
Liquide amniotique
DETERMINATION DU GENOTYPE RHD FOETAL A PARTIR DU SANG MATERNEL
Prénatal : procédure non invasive (ADN circulant)
Technique
PCR en temps réel
Natures autorisées
Sang total EDTA
ACHONDROPLASIE
Post-natal : étude du gène FGFR3 (mutation G380R)
Technique
PCR en temps réel
Natures autorisées
Sang total EDTA
FILAGGRINE, ETUDE DU GENE FLG
hn
Mutations fréquentes
Technique
PCR + Séquençage
Natures autorisées
Sang total EDTA
SURDITE MITOCHONDRIALE NON SYNDROMIQUE
hn
Recherche des variants m.1555A>G (MT-RNR1), m.3243A>G (MT-TL1) et m.7445A>G (MT-TS1) de l’ADN mitochondrial
Technique
Séquençage type Sanger
Natures autorisées
Sang total EDTA
SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE AVEC HYPER IGD-MKD (ETUDE DU GENE MVK)
hn
Analyse des exons 2 à11 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
Technique
PCR + Séquençage
Natures autorisées
Sang total EDTA
AMYOTROPHIE SPINALE (QUANTIFICATION DU GENE SMN1 ET/OU SMN2)
Technique
PCR Digitale
Natures autorisées
Liquide amniotique
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