Tous nos examens

Icône télécharger Télécharger
ACHONDROPLASIE
Post-natal : étude du gène FGFR3 (mutation G380R)
SURDITE MITOCHONDRIALE NON SYNDROMIQUE
hn
Recherche des variants m.1555A>G (MT-RNR1), m.3243A>G (MT-TL1) et m.7445A>G (MT-TS1) de l’ADN mitochondrial
SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE AVEC HYPER IGD-MKD (ETUDE DU GENE MVK)
hn
Analyse des exons 2 à11 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
TYPAGE HLA EN NGS - TYPAGE COMPLET 11 LOCI (HLA A B C DRB1 DRB3/DRB4/DRB5 DQA1 DQB1 DPA1 DPB1)
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
GÉNOTYPAGE THIOPURINE MÉTHYLTRANSFÉRASE (TPMT)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: TPMT*2, TPMT*3B, TPMT*3C, TPMT*4
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2C9 (CYP2C9)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6, CYP2C9*8, CYP2C9*11
ANGELMAN (SYNDROME D')
Post-natal : étude de la méthylation au locus SNRPN
SHOX (ETUDE DU GÈNE)
Diagnostic prénatal : étude du gène SHOX (variant familial connu)
SYNDROME MELAS
Recherche des mutations m.3243A>G, m.3252A>G, m.3256C>T et m.3271T>C (MT-TL1) de l’ADN mitochondrial
MALADIE GENETIQUE- DIAGNOSTIC MOLECULAIRE PAR NGS
hn
Panel NGS 15-75 gènes.
1 ... 5 6 7 ... 33