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SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE A LA CRYOPYRINE-CAPS (ETUDE DU GENE NLRP3)
hn
Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
GENE HBB ETUDE
(BETA-THALASSEMIE ET/OU VARIANTS S/C)
TEST D'ACTIVATION DES BASOPHILES (TAB)
hn
DMG PEG-2000 (1,2-Dimyristoyl-rac-glycero-3-methoxypolyethylene glycol-2000)
VIH
Génotypage de résistance (RT, Protease and Intégrase) sur ADN proviral - VIH-1 groupe M
GENOTYPAGE NUDT15
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: NUDT15*2, NUDT15*3, NUDT15*6, NUDT15*9
DYSAUTONOMIE FAMILIALE
Post-natal : étude du gène IKBKAP (mutations fréquentes)
FACTEUR II PROTHROMBINE MUTATION DU GENE
Variant 20210G>A
TEST D'ACTIVATION DES BASOPHILES (TAB)
hn
Mivacurium (Mivacron®)
ATROPHIE OPTIQUE HEREDITAIRE DE LEBER (MUTATIONS PRIMAIRES)
Recherche des mutations m.3460G>A (MT-ND1), m.11778G>A (MT-ND4) et m.14484C>T (MT-ND6) de l’ADN mitochondrial
GENOTYPAGE DIHYDROPYRIMIDINE DEHYDROGÉNASE (DPYD)
hn
Pharmacogénétique des fluoropyrimidines
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