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TYPAGE HLA EN NGS - TYPAGE COMPLET 11 LOCI (HLA A B C DRB1 DRB3/DRB4/DRB5 DQA1 DQB1 DPA1 DPB1)
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HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
GÉNOTYPAGE THIOPURINE MÉTHYLTRANSFÉRASE (TPMT)
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Recherche des allèles de 1ère intention: TPMT*2, TPMT*3B, TPMT*3C, TPMT*4
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2C9 (CYP2C9)
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Recherche des allèles de 1ère intention: CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6, CYP2C9*8, CYP2C9*11
PANEL NGS PHARMACOGENETIQUE (6-25 GENES)
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GENOTYPAGE HLA-B*57:01
ANGELMAN (SYNDROME D')
Post-natal : étude de la méthylation au locus SNRPN
SHOX (ETUDE DU GÈNE)
Diagnostic prénatal : étude du gène SHOX (variant familial connu)
SYNDROME MELAS
Recherche des mutations m.3243A>G, m.3252A>G, m.3256C>T et m.3271T>C (MT-TL1) de l’ADN mitochondrial
MUCOVISCIDOSE ET PATHOLOGIES ASSOCIEES AU GENE CFTR (PANEL DE 139 VARIANTS)
MALADIE GENETIQUE- DIAGNOSTIC MOLECULAIRE PAR NGS
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Panel NGS 15-75 gènes.
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