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MUCOVISCIDOSE
Prénatal : Etude complète du gène CFTR
INTOLERANCE PRIMAIRE AU LACTOSE
hn
Gène LCT - Etude de la région régulatrice
TYPAGE HLA EN NGS - LOCI DRB3/DRB4/DRB5
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
MUCOVISCIDOSE
hn
Post-natal : Etude complète du gène CFTR
MALADIE GENETIQUE- DIAGNOSTIC MOLECULAIRE PAR NGS
hn
Panel NGS >75 gènes
HEMOCHROMATOSE (C282Y)
Bilan individuel avec augmentation du coefficient de saturation de la transferrine supérieur à 45 % (confirmé sur un deuxième prélèvement)
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 3A4
hn
Recherche des allèles de 1ère intention : CYP3A4*20, CYP3A4*22
PRADER-WILLI (SYNDROME DE)
Prénatal : étude de la méthylation au locus SNRPN
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2C9
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6, CYP2C9*8, CYP2C9*11
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 3A4
hn
Recherche des allèles de 1ère intention : CYP3A4*20, CYP3A4*22
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