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NPM1, RECHERCHE DE MUTATION DU GENE
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Diagnostic et suivi de la maladie résiduelle
SHOX (ETUDE DU GÈNE)
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Cas index : étude complète du gène SHOX (post-natal)
SYNDROME MERRF (MYOCLONIC EPILEPSY AND RAGGED RED FIBRES)
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Recherche des variants m.8344A>G, m.8356T>C, m.8361A>G et m.8363A> (MT-TK) de l’ADN mitochondrial
SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE HEREDITAIRE LIE A NLRP12 (NAPS12)
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Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE A LA CRYOPYRINE-CAPS (ETUDE DU GENE NLRP3)
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Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
GENE HBB ETUDE
(BETA-THALASSEMIE ET/OU VARIANTS S/C)
TEST D'ACTIVATION DES BASOPHILES (TAB)
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DMG PEG-2000 (1,2-Dimyristoyl-rac-glycero-3-methoxypolyethylene glycol-2000)
VIH
Génotypage de résistance (RT, Protease and Intégrase) sur ADN proviral - VIH-1 groupe M
SYNDROME MYELODYSPLASIQUE PANEL NGS
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GENOTYPAGE NUDT15
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Recherche des allèles de 1ère intention: NUDT15*2, NUDT15*3, NUDT15*6, NUDT15*9
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