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GÉNOTYPAGE THIOPURINE MÉTHYLTRANSFÉRASE (TPMT)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: TPMT*2, TPMT*3B, TPMT*3C, TPMT*4
TEST PHARMACOGENETIQUE (ETUDE CIBLEE VARIANT FREQUENTS)
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Variants de 1ère et de 2ème intention selon les recommandations
MUCOVISCIDOSE
Prénatal : Etude complète du gène CFTR
RETT (syndrome de)
Prénatal : Etude ciblée du gène MECP2
INTOLERANCE PRIMAIRE AU LACTOSE
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Gène LCT - Etude de la région régulatrice
HYPOCHONDROPLASIE
Prénatal : Etude du gène FGFR3 (mutations fréquentes)
TYPAGE HLA EN NGS - LOCI DRB3/DRB4/DRB5
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HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
TYPAGE HLA EN NGS - LOCUS B
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HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
PANEL NGS PHARMACOGENETIQUE (TRAITEMENT DES LEUCEMIES AIGUES)
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Etude complète des gènes TPMT et NUDT15
GÉNOTYPAGE SLCO1B1
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Recherche de l'allèle : SLCO1B1*5
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