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DETERMINATION PRENATALE DU SEXE FOETAL SANG MATERNEL
Prénatal : détermination du sexe foetal (ADN circulant)
GÉNOTYPAGE THIOPURINE MÉTHYLTRANSFÉRASE (TPMT)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: TPMT*2, TPMT*3B, TPMT*3C, TPMT*4
TEST PHARMACOGENETIQUE (ETUDE CIBLEE VARIANT FREQUENTS)
hn
Variants de 1ère et de 2ème intention selon les recommandations
HEMOGLOBINE (IDENTIFICATION D'UN VARIANT)
MUCOVISCIDOSE
Prénatal : Etude complète du gène CFTR
AMYOTROPHIE SPINALE (QUANTIFICATION DU GENE SMN1 ET/OU SMN2)
RETT (syndrome de)
Prénatal : Etude ciblée du gène MECP2
INTOLERANCE PRIMAIRE AU LACTOSE
hn
Gène LCT - Etude de la région régulatrice
HYPOCHONDROPLASIE
Prénatal : Etude du gène FGFR3 (mutations fréquentes)
TYPAGE HLA EN NGS - LOCI DRB3/DRB4/DRB5
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
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