Tous nos examens

Icône télécharger Télécharger
MUCOVISCIDOSE
hn
Post-natal : Etude complète du gène CFTR
THANATOPHORE (NANISME)
Post-natal : étude du gène FGFR3
PRADER-WILLI (SYNDROME DE)
Prénatal : étude de la méthylation au locus SNRPN
SYNDROME MIDD (DIABETE/SURDITE MITOCHONDRIALE MATERNELLE)
hn
Recherche du variant m.3243A>G (MT-TL1) de l’ADN mitochondrial
HEMOCHROMATOSE (C282Y)
Bilan individuel avec augmentation du coefficient de saturation de la transferrine supérieur à 45 % (confirmé sur un deuxième prélèvement)
MALADIE GENETIQUE- DIAGNOSTIC MOLECULAIRE PAR NGS
hn
Panel NGS >75 gènes
MALADIE GENETIQUE- DIAGNOSTIC MOLECULAIRE PAR NGS
hn
Panel NGS <15 gènes
GÉNOTYPAGE SLCO1B1
hn
Recherche de l'allèle : SLCO1B1*5
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2C9 (CYP2C9)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6, CYP2C9*8, CYP2C9*11
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 3A4 (CYP3A4)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention : CYP3A4*20, CYP3A4*22
1 ... 8 9 10 ... 33