SHOX (ETUDE DU GÈNE)
Gène SHOX : Etude familiale (Post-natal)
MALADIE DE FABRY (ETUDE DU GENE GLA)
Etude complète du gène GLA (régions codantes et jonctions intron/exon)
ETUDE GÉNOMIQUE PAR SHALLOW WHOLE GENOME
hn
ETUDE GÉNOMIQUE PAR WGH
RETT (syndrome de)
Post-natal : Etude complète du gène MECP2
GENE HBB ETUDE
BETA-THALASSEMIE ET/OU VARIANTS S/C
PANEL NGS PHARMACOGENETIQUE (TRAITEMENT DES LEUCEMIES AIGUES)
hn
Etude complète des gènes TPMT et NUDT15
PNPLA3
hn
Etude du polymorphisme c.444G>C, p.Ile148Met (rs738409) du gène PNPLA3
CHROMOSOME Y (MICRO-DELETIONS DU)
hn
Etude des loci AZFa, AZFb, AZFc (DAZ)
SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE A LA CRYOPYRINE-CAPS (ETUDE DU GENE NLRP3)
hn
Analyse de l'exon 3 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE AVEC HYPER IGD-MKD (ETUDE DU GENE MVK)
hn
Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
1 2 ... 5