SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE AVEC HYPER IGD-MKD (ETUDE DU GENE MVK)
hn
Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
PRADER-WILLI (SYNDROME DE)
Prénatal : disomie uniparentale au locus SNRPN
PRADER-WILLI (SYNDROME DE)
Post-natal : disomie uniparentale au locus SNRPN
SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE AVEC HYPER IGD-MKD (ETUDE DU GENE MVK)
hn
Analyse des exons 2 à11 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
SYNDROME LYMPHOPROLIFERATIF PANEL NGS
hn
syndrome lymphoprolifératif mature
PRADER-WILLI (SYNDROME DE)
Prénatal : étude de la méthylation au locus SNRPN
PRADER-WILLI (SYNDROME DE)
Post-natal : étude de la méthylation au locus SNRPN
PANEL SYNDROME DE NOONAN AND AUTRES RASOPATHIES (NGS)
hn
PANEL IN SILICO
PANEL SYNDROME D'USHER (NGS)
hn
PANEL IN SILICO
PANEL SYNDROME DE JOUBERT ET MECKEL (NGS)
hn
PANEL IN SILICO
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