SYNDROME LYMPHOPROLIFERATIF PANEL NGS
hn
syndrome lymphoprolifératif mature
RETT (syndrome de)
Post-natal : Etude complète du gène MECP2
SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE AU RECEPTEUR 1 DU TNF-TRAPS (GENE TNFRSF1A)
hn
Analyse des exons 2, 3 et 4 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
SYNDROME MYELODYSPLASIQUE PANEL NGS
hn
APERT (SYNDROME D')
Prénatal : étude du gène FGFR2 (mutations fréquentes)
ANGELMAN (SYNDROME D')
Post-natal : disomie uniparentale au locus SNRPN
SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE AVEC HYPER IGD-MKD (ETUDE DU GENE MVK)
hn
Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE A LA CRYOPYRINE-CAPS (ETUDE DU GENE NLRP3)
hn
Analyse de l'exon 3 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
SYNDROME MERRF (MYOCLONIC EPILEPSY AND RAGGED RED FIBRES)
hn
Recherche des variants m.8344A>G, m.8356T>C, m.8361A>G et m.8363A> (MT-TK) de l’ADN mitochondrial
SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE A LA CRYOPYRINE-CAPS (ETUDE DU GENE NLRP3)
hn
Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
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