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GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2C9 (CYP2C9)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6, CYP2C9*8, CYP2C9*11
APOLIPOPROTEINE E
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E (génotypage) post-natal : étude du gène APOE
APERT (SYNDROME D')
Post-natal : étude du gène FGFR2 (mutations fréquentes)
ANEUPLOIDIES
Prénatal : chromosome 13, 18, 21, X et Y
ANTITRYPSINE ALPHA -1
Post-natal : Recherche ciblée d'un variant familial du gène SERPINA1
HYPOCHONDROPLASIE
Post-natal : Etude du gène FGFR3 (mutations fréquentes)
TM6SF2 (TRANSMEMBRANE 6 SUPERFAMILY MEMBER 2)
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Analyse du SNP (rs58542926) c.499G>A (C>T), p.Glu167Lys (E167K)
GENE SLC2A1 ETUDE
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SYNDROME DU DEFICIT EN TRANSPORTEUR DE GLUCOSE DE TYPE 1
FIEVRE MEDITERRANEENNE FAMILIALE FMF
hn
Analyse des exons 2, 3, 5 et 10 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
TYPAGE HLA EN NGS - LOCUS A
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
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