AC ANTI-ILOTS DE LANGERHANS
ANGELMAN (SYNDROME D')
Post-natal : disomie uniparentale au locus SNRPN
IGE SPECIFIQUES
TX9 - Mélange (Aulne, Bouleau, Noisetier, Chêne, Saule), Pneumallergènes
IGE SPECIFIQUES
FX22 - Mélange (Noix de Pécan, Noix de Cajou, Pistache, Noix), Trophallergènes
NEISSERIA GONORRHOEAE
Diagnostic moléculaire
SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE A LA CRYOPYRINE-CAPS (ETUDE DU GENE NLRP3)
hn
Analyse de l'exon 3 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE AVEC HYPER IGD-MKD (ETUDE DU GENE MVK)
hn
Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
ROS1 REARRANGEMENT
FISH ROS1 SUR BLOC DE TISSU TUMORAL INCLUS EN PARAFFINE
PANEL HYPOGLYCÉMIE - HYPERINSULINISME FAMILIAL (NGS)
hn
PANEL IN SILICO
GÉNOTYPAGE VKORC1
hn
Recherche ddu variant de 1ère intention : NG_011564.1:g.3588G>A (rs9923231)
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