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MUCOVISCIDOSE ET PATHOLOGIES ASSOCIEES AU GENE CFTR (PANEL DE 139 VARIANTS)
SYNDROME MIDD (DIABETE/SURDITE MITOCHONDRIALE MATERNELLE)
hn
Recherche du variant m.3243A>G (MT-TL1) de l’ADN mitochondrial
HEMOCHROMATOSE (C282Y)
Bilan individuel avec augmentation du coefficient de saturation de la transferrine supérieur à 45 % (confirmé sur un deuxième prélèvement)
MALADIE GENETIQUE- DIAGNOSTIC MOLECULAIRE PAR NGS
hn
Panel NGS >75 gènes
MALADIE GENETIQUE- DIAGNOSTIC MOLECULAIRE PAR NGS
hn
Panel NGS <15 gènes
GENOTYPAGE NUDT15
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: NUDT15*2, NUDT15*3, NUDT15*6, NUDT15*9
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 3A5 (CYP3A5)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: CYP3A5*3, CYP3A5*6, CYP3A5*7
PANEL NGS PHARMACOGENETIQUE (SOINS DE SUPPORT DES LEUCEMIES AIGUËS)
hn
Etude complète des gènes CYP2D6, CYP2C9 et CYP2C19
TEST PHARMACOGENETIQUE (ETUDE CIBLEE VARIANT FREQUENTS)
hn
Variants de 1ère et de 2ème intention selon les recommandations
APOLIPOPROTEINE E
hn
E (génotypage) post-natal : étude du gène APOE
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