CYSTINOSE (NGS)
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PANEL IN SILICO
ATAXIE SPINO-CEREBELLEUSE TYPE 1
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EXPANSION NUCLEOTIDIQUE GÈNE ATXN1
PANEL NEPHRONOPHTISIS/CILIOPATHIE RENALE (NGS)
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PANEL IN SILICO
PANEL MALADIES FAMILIALES DU TISSU CONJONCTIF (NGS)
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PANEL IN SILICO
PANEL SYNDROME DE JOUBERT ET MECKEL (NGS)
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PANEL IN SILICO
MALADIE GENETIQUE-DIAGNOSTIC MOLECULAIRE-ETUDE FAMILIALE
ATAXIE SPINO-CEREBELLEUSE TYPE 7
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EXPANSION NUCLEOTIDIQUE. GÈNE ATXN7
HEMOCHROMATOSE (C282Y)
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Indication autre que celles autorisant une prise en charge par l’assurance maladie (CS-Tf supérieur à 45 % ou parent au premier degré homozygote)
PANEL ANOMALIES CONGÉNITALES DE LA GLYCOSYLATION (NGS)
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PANEL IN SILICO
PANEL DÉFICITS IMMUNITAIRES HUMORAUX (DÉFICITS PRIMITIFS EN ANTICORPS) (NGS)
hn
PANEL IN SILICO
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