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MUCOVISCIDOSE ET PATHOLOGIES ASSOCIEES AU GENE CFTR (PANEL DE 139 VARIANTS)
SYNDROME NARP (NEUROGENIC WEAKNESS, ATAXIA AND RETINITIS PIGMENTOSA)
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Recherche des variants m.8993T>G et m.8993T>C (MT-ATP6) de l’ADN mitochondrial
SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE HEREDITAIRE LIE A NLRP12 (NAPS12)
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Analyse de l'exon 3 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
MTHFR (MUTATION C677T ET MUTATION A1298C)
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PREDISPOSITION HEREDITAIRE A UN CANCER-ETUDE FAMILIALE
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PREDISPOSITION HEREDITAIRE A UN CANCER-ETUDE FAMILIALE
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PREDISPOSITION HEREDITAIRE - CANCER SEIN/OVAIRE/ENDOMETRE/PROSTATE
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PANEL ASCO et ETUDE COF-AT2
PREDISPOSITION HEREDITAIRE - CANCER SEIN/OVAIRE/ENDOMETRE/PROSTATE
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PANEL recommandé ASCO
PREDISPOSITION HEREDITAIRE - CANCER SEIN/OVAIRE
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PANEL recommandé GGC
BRCA1/BRCA2 A VISEE THERANOSTIQUE
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Panel de gènes
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