SHOX (ETUDE DU GÈNE)
hn
Cas index : étude complète du gène SHOX (post-natal)
SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE A LA CRYOPYRINE-CAPS (ETUDE DU GENE NLRP3)
hn
Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
GENE HBB ETUDE
(BETA-THALASSEMIE ET/OU VARIANTS S/C)
FILAGGRINE, ETUDE DU GENE FLG
hn
Mutations fréquentes
SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE AVEC HYPER IGD-MKD (ETUDE DU GENE MVK)
hn
Analyse des exons 2 à11 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
SHOX (ETUDE DU GÈNE)
Diagnostic prénatal : étude du gène SHOX (variant familial connu)
PANEL NGS PHARMACOGENETIQUE (SOINS DE SUPPORT DES LEUCEMIES AIGUËS)
hn
Etude complète des gènes CYP2D6, CYP2C9 et CYP2C19
TEST PHARMACOGENETIQUE (ETUDE CIBLEE VARIANT FREQUENTS)
hn
Variants de 1ère et de 2ème intention selon les recommandations
HEMOGLOBINES
Etude des hémoglobines
MUCOVISCIDOSE
Prénatal : Etude complète du gène CFTR
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