SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE A LA CRYOPYRINE-CAPS (ETUDE DU GENE NLRP3)
hn
Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
SYNDROME MYELODYSPLASIQUE PANEL NGS
hn
PRADER-WILLI (SYNDROME DE)
Prénatal : disomie uniparentale au locus SNRPN
SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE AU RECEPTEUR 1 DU TNF-TRAPS (GENE TNFRSF1A)
hn
Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
PRADER-WILLI (SYNDROME DE)
Post-natal : disomie uniparentale au locus SNRPN
ANGELMAN (SYNDROME D')
Prénatal : étude de la méthylation au locus SNRPN
SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE AVEC HYPER IGD-MKD (ETUDE DU GENE MVK)
hn
Analyse des exons 2 à11 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
SYNDROMES LYMPHOPROLIFERATIFS PANEL NGS
hn
ANGELMAN (SYNDROME D')
Post-natal : étude de la méthylation au locus SNRPN
SYNDROME MELAS
Recherche des mutations m.3243A>G, m.3252A>G, m.3256C>T et m.3271T>C (MT-TL1) de l’ADN mitochondrial
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