SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE HEREDITAIRE LIE A NLRP12 (NAPS12)
hn
Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE A LA CRYOPYRINE-CAPS (ETUDE DU GENE NLRP3)
hn
Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
GENE HBB ETUDE
(BETA-THALASSEMIE ET/OU VARIANTS S/C)
FACTEUR II PROTHROMBINE MUTATION DU GENE
Variant 20210G>A
SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE AU RECEPTEUR 1 DU TNF-TRAPS (GENE TNFRSF1A)
hn
Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
VARICELLE-ZONA
Diagnostic moléculaire
GÉNOTYPAGE VKORC1
hn
Recherche ddu variant de 1ère intention : NG_011564.1:g.3588G>A (rs9923231)
SURDITE MITOCHONDRIALE NON SYNDROMIQUE
hn
Recherche des variants m.1555A>G (MT-RNR1), m.3243A>G (MT-TL1) et m.7445A>G (MT-TS1) de l’ADN mitochondrial
VARICELLE-ZONA
IgG avant immunosuppression
SHOX (ETUDE DU GÈNE)
Diagnostic prénatal : étude du gène SHOX (variant familial connu)
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