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GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2C19 (CYP2C19)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention : CYP2C19*2, CYP2C19*3, CYP2C19*17
Technique
Multiplexe PCR + Spectrométrie de masse
Natures autorisées
Cellules buccales
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2D6 (CYP2D6)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention : CYP2D6*1xN, CYP2D6*2, CYP2D6*2xN, CYP2D6*3, CYP2D6*4, CYP2D6*6, CYP2D6*9, CYP2D6*10, CYP2D6*17, CYP2D6*29, CYP2D6*41
Technique
Multiplexe PCR + Spectrométrie de masse
Natures autorisées
Cellules buccales
APERT (SYNDROME D')
Prénatal : étude du gène FGFR2 (mutations fréquentes)
Technique
Séquençage
Natures autorisées
Liquide amniotique
CHROMOSOME Y (MICRO-DELETIONS DU)
hn
Etude des loci AZFa, AZFb, AZFc (DAZ)
Technique
PCR
Natures autorisées
Sang total EDTA
CONTAMINATION MATERNELLE (ÉTUDE DE LA )
Prénatal
Technique
PCR
Natures autorisées
Liquide amniotique
HEMOCHROMATOSE
hn
Mutation p.Ser65Cys
Technique
PCR en temps réel
Natures autorisées
Sang total EDTA
DISOMIE UNIPARENTALE
Post-natal
Technique
PCR
Natures autorisées
Sang total EDTA
ANGELMAN (SYNDROME D')
Post-natal : disomie uniparentale au locus SNRPN
Technique
PCR
Natures autorisées
Sang total EDTA
SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE AVEC HYPER IGD-MKD (ETUDE DU GENE MVK)
hn
Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
Technique
PCR + Séquençage
Natures autorisées
Sang total EDTA
SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE A LA CRYOPYRINE-CAPS (ETUDE DU GENE NLRP3)
hn
Analyse de l'exon 3 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
Technique
PCR + Séquençage
Natures autorisées
Sang total EDTA
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