RETT (syndrome de)
Prénatal : Etude ciblée du gène MECP2
INTOLERANCE PRIMAIRE AU LACTOSE
hn
Gène LCT - Etude de la région régulatrice
HYPOCHONDROPLASIE
Prénatal : Etude du gène FGFR3 (mutations fréquentes)
PANEL NGS PHARMACOGENETIQUE (TRAITEMENT DES LEUCEMIES AIGUES)
hn
Etude complète des gènes TPMT et NUDT15
MUCOVISCIDOSE
hn
Post-natal : Etude complète du gène CFTR
HYPOCHONDROPLASIE
Post-natal : Etude du gène FGFR3 (mutations fréquentes)
GENE SLC2A1 ETUDE
hn
SYNDROME DU DEFICIT EN TRANSPORTEUR DE GLUCOSE DE TYPE 1
PANEL NGS PHARMACOGENETIQUE (SOINS DE SUPPORT DES LEUCEMIES AIGUËS)
hn
Etude complète des gènes CYP2D6, CYP2C9 et CYP2C19
TEST PHARMACOGENETIQUE (ETUDE CIBLEE VARIANT FREQUENTS)
hn
Variants de 1ère et de 2ème intention selon les recommandations
PANEL SOMATIQUE VESSIE: FGFR2, FGFR3, ERBB2, KRAS, HRAS, BRAF, AKT1 (NGS)
hn
Etude des variants: FGFR2, FGFR3, ERBB2, KRAS, HRAS, BRAF, AKT1
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