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PANEL HYPOGLYCÉMIE - HYPERINSULINISME FAMILIAL (NGS)
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PANEL IN SILICO
TYPAGE HLA EN NGS - LOCUS DPA1
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HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2D6 (CYP2D6)
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Recherche des allèles de 1ère intention : CYP2D6*1xN, CYP2D6*2, CYP2D6*2xN, CYP2D6*3, CYP2D6*4, CYP2D6*6, CYP2D6*9, CYP2D6*10, CYP2D6*17, CYP2D6*29, CYP2D6*41
GÉNOTYPAGE VKORC1
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Recherche ddu variant de 1ère intention : NG_011564.1:g.3588G>A (rs9923231)
GENOTYPAGE UGT1A1
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Gène UGT1A1 : analyse du promoteur
CANAVAN (MALADIE DE)
Post-natal : étude du gène ASPA (mutations fréquentes)
ANEUPLOIDIES
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Post-natal : Chromosomes 13, 18 et 21
ZYGOTIE (TEST DE)
Prénatal
SHOX (ETUDE DU GÈNE)
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Cas index : étude complète du gène SHOX (post-natal)
SYNDROME MERRF (MYOCLONIC EPILEPSY AND RAGGED RED FIBRES)
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Recherche des variants m.8344A>G, m.8356T>C, m.8361A>G et m.8363A> (MT-TK) de l’ADN mitochondrial
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