GENE SLC2A1 ETUDE
hn
SYNDROME DU DEFICIT EN TRANSPORTEUR DE GLUCOSE DE TYPE 1
PRADER-WILLI (SYNDROME DE)
Post-natal : étude de la méthylation au locus SNRPN
SYNDROME MYELOPROLIFERATIF
hn
Recherche de mutations des gènes JAK2 V617F, EXON 12/CALR/MPL
SYNDROME NARP (NEUROGENIC WEAKNESS, ATAXIA AND RETINITIS PIGMENTOSA)
hn
Recherche des variants m.8993T>G et m.8993T>C (MT-ATP6) de l’ADN mitochondrial
SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE HEREDITAIRE LIE A NLRP12 (NAPS12)
hn
Analyse de l'exon 3 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
PREDISPOSITION HEREDITAIRE - SYNDROME DICER1
hn
PANEL SYNDROME DE BARTTER (NGS)
hn
PANEL IN SILICO
SYNDROME DU QT LONG CONGENITAL (NGS)
hn
PANEL IN SILICO
SYNDROME DE JERVELL ET LANGE-NIELSEN (NGS)
hn
PANEL IN SILICO
PANEL SYNDROME DE NOONAN AND AUTRES RASOPATHIES (NGS)
hn
PANEL IN SILICO
1 ... 3 4 5 6