HEMOCHROMATOSE (C282Y)
Sujet ayant un parent au 1er degré porteur de la mutation C282Y à l’état homozygote (sauf sujet mineur et femme ménopausée ou ne désirant plus avoir d’enfant)
CHROMATOGRAPHIE DES ACIDES ORGANIQUES URINAIRES (SCREENING)
HEMOCHROMATOSE (C282Y)
Bilan individuel avec augmentation du coefficient de saturation de la transferrine supérieur à 45 % (confirmé sur un deuxième prélèvement)
DPNI WHOLE GENOME
hn
Dépistage des anomalies chromosomiques par ADN libre circulant
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2C9 (CYP2C9)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6, CYP2C9*8, CYP2C9*11
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 3A4 (CYP3A4)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention : CYP3A4*20, CYP3A4*22
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 3A4 (CYP3A4)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention : CYP3A4*20, CYP3A4*22
ANEUPLOIDIES
Prénatal : chromosome 13, 18, 21, X et Y
FISH ONCO-HEMATOLOGIE
Recherche de remaniements et translocations chromosomiques 2 sondes ou plus
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 3A5 (CYP3A5)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: CYP3A5*3, CYP3A5*6, CYP3A5*7
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