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GENOTYPAGE DIHYDROPYRIMIDINE DEHYDROGÉNASE (DPYD)
hn
Pharmacogénétique des fluoropyrimidines
SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE AU RECEPTEUR 1 DU TNF-TRAPS (GENE TNFRSF1A)
hn
Analyse ciblée du gène (étude familiale variant connu) par séquençage direct (type Sanger)
TYPAGE HLA EN NGS - LOCUS DQB1
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HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 3A5 (CYP3A5)
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Recherche des allèles de 1ère intention: CYP3A5*3, CYP3A5*6, CYP3A5*7
GÉNOTYPAGE VKORC1
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Recherche ddu variant de 1ère intention : NG_011564.1:g.3588G>A (rs9923231)
PRADER-WILLI (SYNDROME DE)
Post-natal : disomie uniparentale au locus SNRPN
ANGELMAN (SYNDROME D')
Prénatal : étude de la méthylation au locus SNRPN
DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE STEINERT
Prénatal : Analyse de l'expansion de triplet CTG en 3'UTR du gène DMPK
DETERMINATION DU GENOTYPE RHD FOETAL A PARTIR DU SANG MATERNEL
Prénatal : procédure non invasive (ADN circulant)
FILAGGRINE, ETUDE DU GENE FLG
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Mutations fréquentes
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