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TYPAGE HLA EN NGS - LOCUS DQB1
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HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
GÉNOTYPAGE THIOPURINE MÉTHYLTRANSFÉRASE (TPMT)
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Recherche des allèles de 1ère intention: TPMT*2, TPMT*3B, TPMT*3C, TPMT*4
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2C9 (CYP2C9)
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Recherche des allèles de 1ère intention: CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6, CYP2C9*8, CYP2C9*11
PANEL NGS PHARMACOGENETIQUE (6-25 GENES)
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PRADER-WILLI (SYNDROME DE)
Post-natal : disomie uniparentale au locus SNRPN
ANGELMAN (SYNDROME D')
Prénatal : étude de la méthylation au locus SNRPN
DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE STEINERT
Prénatal : Analyse de l'expansion de triplet CTG en 3'UTR du gène DMPK
DETERMINATION DU GENOTYPE RHD FOETAL A PARTIR DU SANG MATERNEL
Prénatal : procédure non invasive (ADN circulant)
ACHONDROPLASIE
Post-natal : étude du gène FGFR3 (mutation G380R)
FILAGGRINE, ETUDE DU GENE FLG
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Mutations fréquentes
1 ... 5 6 7 ... 33