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TYPAGE HLA EN NGS - LOCUS DRB1
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
ANEUPLOIDIES
hn
Post-natal : Chromosomes 13, 18, 21, X et Y
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2B6 (CYP2B6)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: CYP2B6*4, CYP2B6*6, CYP2B6*9, CYP2B6*18
PANEL NGS PHARMACOGENETIQUE (SOINS DE SUPPORT DES LEUCEMIES AIGUËS)
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Etude complète des gènes CYP2D6, CYP2C9 et CYP2C19
MALADIE DE TAY-SACHS
Post-natal : étude du gène HEXA (mutations fréquentes)
DISOMIE UNIPARENTALE
Prénatal
ANEUPLOIDIES
Prénatal : chromosome 13, 18, 21, X et Y
X FRAGILE (ET SYNDROMES ASSOCIES)
Expansion de triplet au locus FMR1
HEMOCHROMATOSE (C282Y)
Sujet ayant un parent au 1er degré porteur de la mutation C282Y à l’état homozygote (sauf sujet mineur et femme ménopausée ou ne désirant plus avoir d’enfant)
DETERMINATION PRENATALE DU SEXE FOETAL SANG MATERNEL
Prénatal : détermination du sexe foetal (ADN circulant)
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