Tous nos examens

Icône télécharger Télécharger
SURDITE MITOCHONDRIALE NON SYNDROMIQUE
hn
Recherche des variants m.1555A>G (MT-RNR1), m.3243A>G (MT-TL1) et m.7445A>G (MT-TS1) de l’ADN mitochondrial
SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE AVEC HYPER IGD-MKD (ETUDE DU GENE MVK)
hn
Analyse des exons 2 à11 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
AMYOTROPHIE SPINALE (QUANTIFICATION DU GENE SMN1 ET/OU SMN2)
TYPAGE HLA EN NGS - TYPAGE COMPLET 11 LOCI (HLA A B C DRB1 DRB3/DRB4/DRB5 DQA1 DQB1 DPA1 DPB1)
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
ANEUPLOIDIES
hn
Post-natal : Chromosomes 13, 18, 21, X et Y
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 2B6 (CYP2B6)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: CYP2B6*4, CYP2B6*6, CYP2B6*9, CYP2B6*18
PANEL NGS PHARMACOGENETIQUE (SOINS DE SUPPORT DES LEUCEMIES AIGUËS)
hn
Etude complète des gènes CYP2D6, CYP2C9 et CYP2C19
GENOTYPAGE HLA-B*57:01
ANGELMAN (SYNDROME D')
Post-natal : étude de la méthylation au locus SNRPN
SHOX (ETUDE DU GÈNE)
Diagnostic prénatal : étude du gène SHOX (variant familial connu)
1 ... 6 7 8 ... 33