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SYNDROME MELAS
Recherche des mutations m.3243A>G, m.3252A>G, m.3256C>T et m.3271T>C (MT-TL1) de l’ADN mitochondrial
MUCOVISCIDOSE ET PATHOLOGIES ASSOCIEES AU GENE CFTR (PANEL DE 139 VARIANTS)
MALADIE GENETIQUE- DIAGNOSTIC MOLECULAIRE PAR NGS
hn
Panel NGS 15-75 gènes.
TYPAGE HLA EN NGS - LOCUS DRB1
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
DETERMINATION PRENATALE DU SEXE FOETAL SANG MATERNEL
Prénatal : détermination du sexe foetal (ADN circulant)
GÉNOTYPAGE THIOPURINE MÉTHYLTRANSFÉRASE (TPMT)
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: TPMT*2, TPMT*3B, TPMT*3C, TPMT*4
TEST PHARMACOGENETIQUE (ETUDE CIBLEE VARIANT FREQUENTS)
hn
Variants de 1ère et de 2ème intention selon les recommandations
MTHFR (MUTATION C677T)
hn
MALADIE DE TAY-SACHS
Post-natal : étude du gène HEXA (mutations fréquentes)
DISOMIE UNIPARENTALE
Prénatal
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