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THANATOPHORE (NANISME)
Post-natal : étude du gène FGFR3
MALADIE GENETIQUE- DIAGNOSTIC MOLECULAIRE PAR NGS
hn
Panel NGS <15 gènes
GÉNOTYPAGE SLCO1B1
hn
Recherche de l'allèle : SLCO1B1*5
APOLIPOPROTEINE E
hn
E (génotypage) post-natal : étude du gène APOE
GENOTYPAGE CYTOCHROME P450 3A5
hn
Recherche des allèles de 1ère intention: CYP3A5*3, CYP3A5*6, CYP3A5*7
FIEVRE MEDITERRANEENNE FAMILIALE FMF
hn
Analyse des exons 2, 3, 5 et 10 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
TYPAGE HLA EN NGS - LOCUS DPB1
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
TYPAGE HLA EN NGS - LOCUS DQA1
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
APERT (SYNDROME D')
Post-natal : étude du gène FGFR2 (mutations fréquentes)
TYPAGE HLA EN NGS - LOCUS C
hn
HLA ET MALADIE, HLA ET PHARMACOGENETIQUE
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